Doğu Akdeniz Üniversitesi (DAÜ), Dr. Fazıl Küçük Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Tayfur Toptaş Talasemi Hastalığı ile ilgili açıklamalarda bulundu. Doç. Dr. Toptaş yaptığı açıklamalarda şu ifadelerde yer verdi:
“Talasemi ve diğer hemoglobin hastalıkları milyonlarca insan üzerinde duygusal, psikolojik ve ekonomik yük oluşturan önemli bir sağlık sorunudur. Talaseminin oluşum mekanizması ve tedavisi üzerine büyük gelişmeler olmuştur. Ancak tedavinin zahmetli ve maliyetli olduğu gerçeği değişmemiştir. Özellikle de ekonomik olarak dezavantajlı toplumlarda hala hastalıkla ilgili farkındalık yetersiz, tedavilere erişim zordur. Bu bağlamda hastalığın önlenmesinin ne derece önemli olduğunun anlaşılması son derece önemlidir.
Herhangi bir önlem alınmaması durumunda, her yıl ortalama 60,000 çocuğun beta talasemi, 240,000 çocuğun orak hücreli anemi tanısıyla doğması beklenir. Bu iyimser bir hesaplamadır. Gerçek beklenti bunun çok daha üstündedir.
Kanda dokulara oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin düşük olması olarak tanımlanan aneminin bu çocuklarda derin olması ve tedavi ve hastalık ilişkili sorunlar nedeniyle, yeterli tedavi almamaları durumunda bu çocukların çoğunun uzun dönemde yaşamlarını sürdüremedikleri gözlenmektedir. Dolayısıyla da uygun bir tedavi almak, sağlık merkezlerine erişmek uzun dönem sağkalım ve iyi bir yaşam kalitesi açısından önemlidir.
Özellikle son 25 yıl içinde, başta Akdeniz havzası içindeki ülkelerde olmak üzere, dünyada sağlık eğitimi, yaygın tarama ve genetik danışma programları sayesinde talasemili doğum oranları belirgin olarak düşmüştür.
Doku ve organlara oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin içinde hemoglobin adında bir yapı bulunur. Bu yapının işlevi oksijeni bağlamaktır. Dolayısıyla da bu yapıdaki bozukluklar kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıma kapasitesini düşürür. Kaldı ki, hemoglobin yapısında bozukluk olması durumunda kırmızı kan hücreleri gerek kemik iliğinde, gerekse dalakta parçalanır. Talasemi hemoglobin yapısında yer alan protein yapısındaki zincirlerin yapımında bozukluklar veya eksiklikler ile tanımlanan genetik geçişli bir hastalıktır.
Hastalığa sahip bireyler, genetik olarak etkilenme derecelerine göre, düzenli ve sürekli olarak kırmızı kan süspansiyonları almak zorunda olabilir. Kimi hastalarda ise anemi olmasına rağmen, kan alma ihtiyaçları bulunmayabilir.
Talasemi sendromlarının en ağır şekli beta talasemi majördür. Bu hastalarda anemi belirgin
şekilde şiddetlidir, bir çok organı ilgilendiren başka sorunlar da eşlik eder.
Bu sorunlardan bazıları çocuklarda büyüme gelişme geriliği, kemik iliği dışındaki doku ve
organlarda kan yapımı sağlayan yeni odakların oluşması ve bunlara bağlı sorunlar (şiddetli ağrı, organlara baskı, organların çalışmasının bozulması gibi), dalağın aşırı büyümesi, enfeksiyonlar, düzenli kan verilmesine bağlı sorunlar, demir yüklenmesi, kalpte ritim problemleri, kalp yetersizliği, siroz, şeker hastalığı, kan ürünlerinden enfeksiyon bulaşı, akciğer damarlarında yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon), karaciğer kanseri, cinsel gelişimde gerilik, kemik gelişiminde gerilik, kemik erilmesi (osteoporoz), damar tıkanıklıkları, psikolojik sorunlardır.
Bu hastalar uygun şekilde tedavi edilmezse beklenen yaşam süreleri 5-10 yıldır. Hastalıkla ilgili en önemli konu hastalığın önlenmesidir. Buna yönelik olarak taşıyıcı kişilerin evlilik öncesi dönemde taranması ve genetik danışmanlık verilmesi artık standart bir politika haline gelmiştir. Hastalığın tedavi yöntemleri, uluslararası standartlara uygun kan transfüzyon politikaları ve vücuttan demirin uzaklaştırılmasıdır. Hastaların, yukarıda bahsedilen diğer yan etkiler açısından takibi de son derece önemlidir. Özetle, bilinçli bir toplum, bu ve bunun gibi genetik hastalıkların sonu olacaktır.”
